la neurofibromatose touche de nombreux organes, principalement :
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Neurofibromatose
Description : voila un blog qui explique, une maladie rare, qui est la neurofibromatose
Symptômes (table des matières)
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Posté le mercredi 09 janvier 2008 14:46
Modifié le mardi 15 janvier 2008 09:29
Au niveau de la peau
Apparitionde tâches café au lait (signe le plus fréquent) : la présence de 6 tâches ou plus est fortement évocatrice du NF1. (neurofibromatose de type 1)
Ces tâches se présentent sous la forme de petites plâques olus pigmentée que la peau environnante. Habituellement, elles ne sont pas présentes à la naissance et apparaissent durant la première année de vie.
Présence de lentigines (tâche de rousseur) au niveau axillaire (sous le bras) et au niveau de l'aine : ce sont des tâches de coloration café au lat qui signent avec quasi-incertitude le diagnostic de NF1.
Ces tâches se présentent sous la forme de petites plâques olus pigmentée que la peau environnante. Habituellement, elles ne sont pas présentes à la naissance et apparaissent durant la première année de vie.
Présence de lentigines (tâche de rousseur) au niveau axillaire (sous le bras) et au niveau de l'aine : ce sont des tâches de coloration café au lat qui signent avec quasi-incertitude le diagnostic de NF1.
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Posté le mercredi 09 janvier 2008 14:54
En ce qui concerne le systéme nerveux
Tumeur bénigne (neurofibome) charnue, molle touchant les nerfs périférique (nerfs situés à idstance de la moelle épinière ou de l'encéphale), apparaissent avant ou pendant la puberté. ces tuméfactions sont parfois douloureuses et peuvent entraîner des compressions des tissus voisins et tout particulièrement de la moelle épinière (infiltration par l'intermédiaire des trous de conjugaisons par lesquels sortent les racines nerveuses issues de la moelle épinière), quand ils sont situés à proximité de celle-ci.
Les névromes plexiformes sont des tumeurs plus rares qui se développent le long des nerfs. on les trouves habituellement dès la naissance et ils sont susceptibles d'entraîner une augmentation de volume d'un segment de membres. Ces tumeurs sont spécifiques de la NF1.
Les tumeurs des voies optiques (gliomes) se retrouvent dans environ 20% des cas dans la NF1 avant l'âge de 6ans. Ils sont susceptibles de toucher les nerfs optiques et d'être à l'origine de diminution de l'acuité visuelle (vue). Il a été prouvé que ces lésions touchant les voies optiques régressent avec l'âge.
Présence "d'objets brillants non identifiés" retrouvéés dans 30 à 70% des cas de NF1 à l'aide de la résonnance magnétique nucléaire (IRM). Il semble exister une corrélation entre ces 2 objets brillants non identifiés et les difficultés d'apprentissage qui se rencontre dans la NF1.
Des difficultés d'apprentissage à l'origine de mauvais résultats scolaire sont retrouvés dans environ 30 à 50% des cas, et parteraient sur l'apprentissage de la lecture et de l'écriture.
L'épilepsie est retrouvée chez enviro 5% des cas atteints. La macrocéphalie (augmentation du volume du crâne) touche environ 50% des enfants atteints de la NF1.
Les névromes plexiformes sont des tumeurs plus rares qui se développent le long des nerfs. on les trouves habituellement dès la naissance et ils sont susceptibles d'entraîner une augmentation de volume d'un segment de membres. Ces tumeurs sont spécifiques de la NF1.
Les tumeurs des voies optiques (gliomes) se retrouvent dans environ 20% des cas dans la NF1 avant l'âge de 6ans. Ils sont susceptibles de toucher les nerfs optiques et d'être à l'origine de diminution de l'acuité visuelle (vue). Il a été prouvé que ces lésions touchant les voies optiques régressent avec l'âge.
Présence "d'objets brillants non identifiés" retrouvéés dans 30 à 70% des cas de NF1 à l'aide de la résonnance magnétique nucléaire (IRM). Il semble exister une corrélation entre ces 2 objets brillants non identifiés et les difficultés d'apprentissage qui se rencontre dans la NF1.
Des difficultés d'apprentissage à l'origine de mauvais résultats scolaire sont retrouvés dans environ 30 à 50% des cas, et parteraient sur l'apprentissage de la lecture et de l'écriture.
L'épilepsie est retrouvée chez enviro 5% des cas atteints. La macrocéphalie (augmentation du volume du crâne) touche environ 50% des enfants atteints de la NF1.
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Posté le mardi 15 janvier 2008 08:33
Modifié le mardi 15 janvier 2008 09:24
Au niveau des yeux
Il existe des nodules de Lisch situés su l'iris, dont la fréquence augmente avec l'âge. On les touve ches 90% des sujets adultes atteints de NF1 et moins de 30% chez les enfants de moins de 6 ans. Ils n'ont pas de conséquence sur la vision
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Posté le mardi 15 janvier 2008 08:56
En ce qui concerne le tissu osseux
Ce sont essentiellement les vertébres qui sont touchées et plus particulièrement au niveau dorsal. Ceci nécessite une surveillance jusqu'a la fin de la croissance des enfants. L'os sphénoïde (os situé au centre du crâne, derriére les orbites et qui constitue le plancher du cerveau) est parfois atteint. Il existe quelque fois des particularités inesthétiques de la face dues à des dysphasies osseuses (anomalies de développement s'accompagnent d'altération)
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Posté le mardi 15 janvier 2008 09:13