La surveillance

La surveillance
La surveillance d'un enfant atteint de neurofibromatose de type 1 fait appel :
- au fond d'½il
- au contrôle de l'acuité visuelle et du champ visuel quand l'âge de l'enfant le permet
- à la radio de la colonne vertébrale (en entier)
- à l'IRM cérébral
- à une étude génétique moléculaire
# Posté le mercredi 16 janvier 2008 08:57

La consultation de génétique des parents (information génétique)

La consultation de génétique des parents (information génétique)
Il est nécessaire d'effectuer un examen complet des parents, avec une recherche des nodules de Lisch (voir ci-dessus), pour pouvoir leur donner une information génétique. Quand les parents ne présentent pas de taches café-au-lait, de neurofibromes ni nodule de Lisch, le risque d'avoir un autre enfant touché par la maladie de Recklinghausen de type 1 n'est pas plus important pour les autres parents. Par contre, dans le cas inverse, ils auront un risque sur deux d'avoir un enfant atteint, quel que soit le sexe. Le risque pour les frères et s½urs d'avoir à leur tour une enfant atteint n'est pas supérieur à celui de la population générale. II est difficile de prévoir la gravité de la maladie en cas de récurrence. A partir de plusieurs études, les conclusions de Riccardi sont les suivantes: Le risque d'avoir une forme minime ou moyenne (grade l et II) est de 70 p. 100 et d'avoir une forme modérément sévère ou sévère (grades III et IV) de 30 p. 100. Le diagnostic anténatal de cette maladie est actuellement discutable sur le plan éthique. Une meilleure connaissance des corrélations génotype/phénotype est urgente, car on pourrait proposer un tel diagnostic dans les lésions du gène connu pour donner des phénotypes très sévères, ce qui n'est pas encore le cas actuellement.
# Posté le mercredi 16 janvier 2008 08:59

MeRcI

MeRcI
Voila la je tiens a mettre un grand merci a mon institutrice de 3ème primaire (pour la france cela équivaut au CE2)
Car c'est grâce a elle qu'on a découvert ce que j'avais
Je vous remémore la situation : je suis en primaire, en 3éme on est a la première réunion parents profeusseur et la elle a dit mes parents que je devais aller voir une logopéde (orthophoniste pour les français) donc je vais voir une logopéde, ensuite elle donne des adresse de médecin, je vais voir un médecin qui ne m'a rien découvert, ensuiute mes parents veulent que j'aille voir un autre médecin, donc la je vais voir un neurologue a l'UCL a Louvain et c'est a qu'ona découvert se que j'avais, ensuite est arrivé toute une série d'examens




DONC JE DIS ENCORE UN GRAND MERCI
# Posté le mercredi 16 janvier 2008 09:20
Modifié le mercredi 16 janvier 2008 14:13

mOi

mOi
Voila je vais me présenter
Donc je m'appelle Gaëlle, j'ai 20 ans et j'ai ma neuro on me l'a diagnosticé a 8 ans
Je viens d'un petit village de Belgique qui s'apelle Epinois (pprés de Binche)
Je fais comme étude assitante sociale
Mes passions la danse orientale, la cuisine, le scraapbooking depuis peu
Mon caractère: trop gentille, unn peu tétue, un peu ennyante pour pas dire autre chose lol
Mon idole: Hélène Ségara,
voila en quelque mots ma petite présentation
# Posté le jeudi 17 janvier 2008 14:37

neuf

neuf
bientot du neuf, pour l'instant pas possibele car je dois faire mon rapport de stage, puis étudier examens pour le mois de juins
# Posté le dimanche 16 mars 2008 08:29